Nederlandse moeder krijgt de wereld in beweging voor Duchenne

Meer onderzoek en betere zorg nodig voor bestrijding van slopende spierziekte

05 SEPTEMBER 2014, LEIDEN, USA, CHINA, ZUID-AMERIKA... MEER DAN 33 LANDEN.
Samenvatting
Op 7 september komen in 33 landen (verdeeld over 5 werelddelen), familieleden, vrienden en patiënten in actie tijdens de eerste World Duchenne Awareness Day. Samen maakten zij een video waarin het leven met Duchenne getoond wordt. Ouders, familie en vrienden van Duchenne jongetjes en jonge mannen hebben zelf de opnames gemaakt die samen “The Many Faces of Duchenne” laten zien. Met deze video, via sociale netwerken van Facebook tot Weibo en met lokale acties, vragen de Duchenne families aandacht en meer actie zodat alle Duchenne patiënten toegang kunnen krijgen tot goede zorg en voorzieningen. Het initiatief van deze actie komt van Elizabeth Vroom, moeder van Justus. Justus was zelf 20 jaar geleden ook al hoofdpersoon in een Duchenne campagne. Nu laat hij, met alle andere jongens zien wat het is om een leven met Duchenne te leiden. In Nederland zal op 6 september de Duchenne Triathlon gefietst, gezwommen en gelopen worden. Op 7 september is iedereen welkom bij het LUMC in Leiden waar 600 balonnen opgelaten worden. En op 14 september fietsen Duchenne Heroes een zeer zware 7-daagse mountainbiketocht om aandacht te vragen en geld op te halen voor Duchenne.

Waarom is World Duchenne Awareness Day nodig?

Wereldwijd sterven 250.000 jongens en jonge mannen aan de gevolgen van de spierziekte. Naamsbekendheid in Nederland over Duchenne is relatief hoog (73% in 2011)[1], maar er is een beperkte kennis over de urgentie om meer geld te besteden aan geneesmiddelen ontwikkeling en de noodzaak om voortdurend de medische zorg te verbeteren waardoor niet alleen de kwaliteit van leven verbetert maar ook de levensduur met decennia verlengd kan worden.

“In Nederland zit Duchenne spierdystrofie bijvoorbeeld niet in de hielprik en is toestemming krijgen voor onderzoek enorm moeilijk. Adviezen van de Commissie Doek van 5 jaar geleden zijn nog steeds niet omgezet in wetgeving rond het testen van geneesmiddelen bij kinderen, ondanks toezeggingen van de Minister van Gezondheid. Ook veranderingen bij PGB verdient meer aandacht van politici en beleidsmakers", zegt Elizabeth Vroom, moeder van Justus, voorzitter van de Nederlandse Stichting Duchenne Parent Project en initiatiefnemer van de World Duchenne Awareness Day.

Wat is Duchenne Spierdystrofie?

Duchenne is een spierziekte. Als je met Duchenne Spierdystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy) wordt geboren, breken je spieren langzaam af en word je steeds minder sterk. Duchenne komt met name voor bij jongens. Kinderen met Duchenne Spierdystrofie vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Met ongeveer 10 jaar, wordt lopen erg moeilijk en worden de kinderen afhankelijk van een rolstoel. En als de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden, is beademing nodig. Ook de hartspier wordt steeds zwakker. Hierdoor is Duchenne Spierdystrofie uiteindelijk fataal. In Nederland zijn er ongeveer 600 jongens en een enkel meisje met Duchenne. Het gen dystrophine bestaat uit 79 stukken, vandaar dat 7 september gekozen is voor WDAD.

Stand van zaken rondom Duchenne in Nederland

Eurobarometer (2011) liet ziet dat de kennis over Duchenne het hoogst is in Nederland. Het Leids Universitair Medisch Centrum is wereldwijd leider in onderzoek naar Duchenne spierdystrofie en het Nederlandse biotech bedrijf Prosensa verricht baanbrekend werk op het gebied voor Duchenne. Nederlandse ouders spelen een belangrijke rol in de wereldwijde belangenbehartiging. De EC heeft recent een tijdelijke goedkeuring gegeven voor een eerste medicijn geschikt voor een kleine groep patiënten. Rol van ouders en patiënten is cruciaal in het ontwikkelen van medicijnen voor ernstige zieke kinderen. Duchenne Parent Project is een succesvol voorbeeld dat een lange termijn visie zin heeft. Zij waren betrokken bij de eerste initiatieven rond geneesmiddelen die nu in de pijplijn zitten. Veel ouders zijn betrokken bij grootste jaarlijkse Duchenne sponsoractie: Duchenne Heroes, 7 dagen 700 km mountainbiken door 4 landen (jaarlijks opbrengst is meer dan 1.000.000 euro). De Heroes trappen een week na World Duchenne Awareness Day af voor hun zware uitdagende tocht.

Voor meer informatie over WDAD: www.worldduchenneawarenessday.org


Citaten
"In Nederland zit Duchenne spierdystrofie bijvoorbeeld niet in de hielprik en is toestemming krijgen voor onderzoek enorm moeilijk. Adviezen van de Commissie Doek van 5 jaar geleden zijn nog steeds niet omgezet in wetgeving rond het testen van geneesmiddelen bij kinderen, ondanks toezeggingen van de Minister van Gezondheid. Ook veranderingen bij PGB verdient meer aandacht van politici en beleidsmakers." Elizabeth Vroom, moeder van Justus, voorzitter van de Nederlandse Stichting Duchenne Parent Project en initiatiefnemer van de World Duchenne Awareness Day.
Afbeeldingen
Video's
Over Duchenne Parent Project

Duchenne Parent Project zet zich in voor een betere toekomst voor Duchenne patiënten. Belangrijk doel is het vinden van een geneesmiddel om de spierafbraak te vertragen of te stoppen, maar ook andere aspecten verdienen aandacht. Dit doet de stichting door onderzoekers, bedrijven, artsen en andere behandelaren, zoals neuropsychologen en fysiotherapeuten, in beweging te brengen om onderzoek te versnellen of over innovatieve hulpmiddelen na te denken.

berichten