Eerste geneesmiddel voor Duchenne Spierdystrofie krijgt voorlopige goedkeuring van Europese Autoriteit (EMA)

De European Medicines Agency (CHMP) heeft een positief advies uitgebracht inzake voorlopige goedkeuring (Conditional Market Authorisation) voor het geneesmiddel TranslarnaTM (ataluren) voor de Europese Markt. TranslarnaTM (ataluren) is ontwikkeld door het Amerikaanse bedrijf PTC-Therapeutics. Het betreft een eerste goedkeuring wereldwijd voor een geneesmiddel wat de onderliggende oorzaak van Duchenne Spierdystrofie herstelt. Circa 13% van de patiënten met Duchenne Spierdystrofie zou profijt kunnen hebben van het gebruik van TranslarnaTM (ataluren). Bij deze groep patiënten wordt de ziekte veroorzaakt door een voortijdige stop mutatie. Het positieve advies van de CHMP betreft gebruik voor Duchenne patiëntjes ouder dan 5 jaar die nog kunnen lopen. Aanvankelijk werd de aanvraag in Januari 2014 afgewezen, maar na een Appeal procedure is de beslissing herzien.

Duchenne Spierdystrofie is een erfelijke en progressieve spierziekte die door X- gebonden overerving vrijwel uitsluitend bij jongens voorkomt. Wereldwijd treft het 1 op de 4000 pasgeboren jongetjes. Op jonge leeftijd wordt het achtereenvolgens onmogelijk om te lopen, neemt de armfunctie af, is beademing nodig omdat het moeilijk wordt om zelf te ademen en uiteindelijk sterven de meeste Duchenne patiënten op jong volwassen leeftijd doordat hun hartspier ernstig is verzwakt. Voor meer informatie over Duchenne Spierdystrofie en het wetenschappelijke onderzoek zie www.duchenne.nl.

Conditional Market Authorisation kan voor bepaalde tijd worden gegeven aan geneesmiddelen voor patiënten met een ernstig invaliderende of levensbedreigende aandoening en voor weesgeneesmiddelen, alles onder de voorwaarde dat de risico- baten balans positief is en verder onderzoek bevestigende klinische data zal opleveren. Het risico van onmiddelijke beschikbaarheid moet opwegen tegen het risico dat nog verder onderzoek ter bevestiging nodig is.

Elizabeth Vroom, voorzitter van de Nederlandse organisatie Duchenne Parent Project en de wereldwijde United Parent Projects Muscular Dystrophy (UPPMD): “Voor patiënten met een ongeneeslijke en progressieve ziekte is het ontwikkelen van geneesmiddelen een race tegen de klok. Onderzoek onder Duchenne families liet zien welke -eventuele- bijwerkingen zij acceptabel vinden voor het gebruik van geneesmiddelen waarvoor nog verder onderzoek loopt. Voor het hele veld, maar voor patiënten en ouders in het bijzonder, is dit positieve advies een fantastisch bericht en een gigantische stap in het ontwikkelen van geneesmiddelen voor Duchenne.”

Dr Annemieke Aartsma-Rus, voorzitter van TREATNMD zegt: “Dit is het eerste medicijn dat wordt goedgekeurd voor Duchenne spierdystrofie - een belangrijke mijlpaal waar het veld al decennia lang naar heeft uitgekeken en toegewerkt. Hoewel de goedkeuring nog voorwaardelijk is, leidt dit er wel toe dat dit middel nu op korte termijn beschikbaar komt voor Duchenne patienten met stop mutaties. “