Nederlandse Duchenne ouders financieren uniek onderzoek!

Vroege diagnose voor een betere toekomst!

Ouders van kinderen met de ziekte van Duchenne, een dodelijke spierziekte die vooral bij jongetjes voorkomt, horen nu vaak pas na een jarenlange zoektocht wat er met hun kind aan de hand is. In die jaren hadden ze goed voor hun kind kunnen zorgen als de typische kenmerken van Duchenne eerder herkend waren. Toch zijn deze kinderen in het Nederlandse systeem jarenlang gevolgd door jeugdartsen maar ging er geen belletje rinkelen. Een Nederlands onderzoek uitgevoerd door TNO en gefinancierd door de stichting Duchenne Parent Project, dankzij een grote gift, gaat onderzoeken op welke mijlpalen deze ‘gemiste' kinderen met Duchenne afwijkend scoorden en hoe deze kennis bij kan dragen aan eerder opsporing van deze ernstige ziekte bij volgende generaties. Huidige Duchenne ouders zetten zich in voor de vroege opsporing van de kinderen van morgen. Een unieke kans omdat Nederland het enige land is waar op deze manier systematisch data verzameld zijn van de kinderen in de periode voorafgaande aan de diagnose.

Dit project zal bij kunnen dragen aan het ontwikkelen van programma’s om ook kinderen met andere zeldzame ziektes eerder op te sporen en de zogenoemde diagnostic odyssey vol zorgen en frustraties te voorkomen.

Op 7 september is het World Duchenne Awareness Day en wordt overal ter wereld aandacht besteed aan de noodzaak van vroege diagnose voor Duchenne
Kijk op www.worldduchenneday.org om de noodkreet van de ouders te horen en bekijk hier het Nederlandstalig filmpje waarom vroege diagnose van Duchenne zo belangrijk is.

Kinderen met Duchenne Spierdystrofie worden vaak gediagnosticeerd tussen 4 en 6 jaar en soms zelfs veel later. Hoewel sommige studies een lichte verbetering in de leeftijd van diagnose van DMD laten zien, blijft er een vertraging van gemiddeld 2 jaar tussen het moment dat ouders de eerste tekenen zien, met vragen bij een (para)medicus komen en het moment dat er een CK-test wordt gedaan. Om deze vertragingen te beperken, zou neonatale screening (de zogeheten hielprik) voor DMD optimaal zijn, maar dit is tot nu toe alleen beschikbaar in zeer weinig landen. Vroegtijdige herkenning van tekenen die duiden op Duchenne is het beste instrument dat we hebben op dit moment. Vertraagde mijlpalen grove motoriek, Gower's manoeuvre (opstaan met hulp van handen op knieën en bovenbenen), dikke kuiten en soms ook vertraagde spraak zouden alarmbellen moeten doen rinkelen en zo snel mogelijk moeten worden opgevolgd door een CK-test. Vroege opsporing geeft niet alleen ouders de mogelijkheid om een goede ouder te zijn, maar vroegere diagnose van DMD zal bovendien tijdige toegang tot genetische counseling, standards of care en klinische onderzoeken geven.

Bekijk hier een duidelijk filmpje over de eerste tekenen van Duchenne.